A doença

Doença

A Doença de Machado-Joseph é uma ataxia hereditária de transmissão autossómica dominante. O principal sintoma é a alteração do equilíbrio e coordenação motora. O quadro sintomático numa fase inicial da doença é leve, mas, com o passar do tempo agrava-se significativamente devido ao carácter degenerativo progressivo da doença.

 

DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH / ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DO TIPO 3

  • Doença neurodegenerativa
  • Autossómica dominante
  • Início tardio (~40 anos)
  • Quadro clínico complexo envolvendo vários sistemas neurológicos

Sinal principal: Ataxia (incoordenação motora)

Início médio previsto da doença: ~43 anos    Duração média da doença: ~12 anos