A doença

O que é a Doença de Machado-Joseph (DMJ)?
A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença neurológica hereditária (de transmissão autossómica dominante), crónica e altamente incapacitante. A principal área do cérebro afectada é o cerebelo (responsável pela coordenação motora).

Quais os principais sintomas?
- Descoordenação da marcha
- Desequilíbrio
- Dificuldades a nível da deglutição (do engolir)
- Dificuldades a nível da fala (“disartria”)
- Visão “dupla” (diplopia) e “enevoada”
- Olhos protuberantes (devido à retracção palpebral)
- Espasticidade (rigidez dos membros)
- Atrofia muscular

Quais as probabilidades dos filhos de um portador de DMJ serem, também eles portadores?
Qualquer filho de um portador de DMJ tem 50% de probabilidades de ser portador. Assim, existem famílias com 4 filhos em que todos são portadores da doença, e outras famílias, com 2 ou 3 filhos, em que nenhum é portador.

A doença teve origem nos Açores?
Não. O facto de as primeiras descrições da DMJ terem sido relativas a famílias de origem açoreana, residentes nos Estados Unidos da América, terá contribuído para esta ideia falsa. A verdade é que há casos de famílias portadoras de DMJ um pouco por todo o mundo, sem qualquer relação com famílias portuguesas ou açorianas.

Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico é feito através de um exame neurológico e de uma análise molecular (é retirado sangue que posteriormente será analisado).

É possível tratar a doença?
Ainda não há medicação específica para tratar a DMJ. No entanto, é possível uma medicação para quadros clínicos como a depressão, as alterações de sono, a distonia, as contraturas musculares e a dor. Isto é crucial para melhorar a qualidade de vida dos doentes com DMJ.

É possível prevenir a doença?
Não é possível evitar que a doença se manifeste. No entanto, é possível, a partir dos 18 anos, aceder ao Teste Preditivo. Este teste permite que o indivíduo saiba se é, ou não, portador da doença. A partir daí, é-lhe possível decidir se quer ou não ter filhos, bem como reestruturar, se necessário, outros projectos de vida.